Genética
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Premios Princesa de Asturias de Investigación Clínica
La primera secuenciación completa del genoma humano costó, en el año 2000, más de mil millones de dólares y el esfuerzo de cientos de investigadores durante 15 años de trabajo. Hoy, la misma tarea se hace en solo unas horas, por menos de 900 euros. Esa democratización del proceso, que ha hecho posible que laboratorios de todo el mundo puedan leer las instrucciones escritas en el libro de la vida de una forma ágil y barata, se debe al trabajo de los científicos David Klenerman, Pascal Mayer y Shankar Balasubramanian, que acaban de recoger en Oviedo el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica de 2026.
Las tecnologías de secuenciación genética de nueva generación que los tres investigadores desarrollaron han impulsado en estos años el avance de la ciencia en diferentes ámbitos: desde la lucha contra el cáncer al diagnóstico de las enfermedades raras, pasando por el abordaje de las enfermedades infecciosas, como se demostró en la pandemia de la covid-19.
El código del virus responsable, el SARS-CoV2, pudo desentrañarse rápidamente -lo que permitió también el desarrollo en tiempo récord de vacunas específicas para el patógeno- gracias al método de secuenciación de genomas que Klenerman y Balasubramanian empezaron a crear a finales del siglo pasado utilizando un componente -un proceso de amplificación superficial del ADN- que había desarrollado previamente Pascal Mayer.
"El alcance ha sido mucho mayor de lo que jamás habríamos podido imaginar" (Balasubramanian)
Balasubramanian, catedrático Herchel Smith de Química Médica y jefe de grupo en el Cancer Research Institute en la Universidad de Cambridge, sonríe al recordar aquellos años en el laboratorio. "En aquel momento sí éramos conscientes de que si lográbamos resolver este problema técnico probablemente su impacto sería muy significativo y podría llegar a transformar la Biología y la Medicina. Pero echando la vista atrás, 30 años después de esos años, creo que el alcance ha sido mucho mayor de lo que jamás habríamos podido imaginar", subraya el científico, que, aún así, está convencido de que "todavía estamos solo empezando a comprender cómo podemos beneficiarnos de la aplicación de este tipo de tecnología, tanto en la Medicina como en la investigación básica".
Tampoco David Klenerman supo aventurar en aquellos años "las enormes implicaciones que esta tecnología iba a tener, sobre todo en los hospitales", asegura. El científico británico, que actualmente ocupa la cátedra Royal Society de Medicina Molecular en la Universidad de Cambridge, tiene grabado a fuego en su memoria el preciso momento en el que realmente vislumbró el alcance del descubrimiento.
"Vi en las noticias el caso de un bebé recién nacido, ingresado en el hospital Addenbrooke de Cambridge, que estaba enfermo sin que se supiera la causa. Los médicos decidieron secuenciar entonces su ADN y compararlo con el de su padre y su madre, de modo que lograron determinar qué era lo que le ocurría al pequeño. Le administraron un tratamiento para su dolencia y finalmente pudo volver a casa", rememora. En ese momento tuvo claro que la tecnología que habían desarrollado "no era solo una herramienta para los científicos" sino que podía marcar la diferencia en los hospitales.
Tampoco David Klenerman supo aventurar en aquellos años "las enormes implicaciones que esta tecnología iba a tener, sobre todo en los hospitales", asegura. El científico británico, que actualmente ocupa la cátedra Royal Society de Medicina Molecular en la Universidad de Cambridge, tiene grabado a fuego en su memoria el preciso momento en el que realmente vislumbró el alcance del descubrimiento.
"No creo que estemos muy lejos de que cada uno tenga su propia secuencia de su ADN y su médico pueda interpretar esa información" (David Klenerman)
"Vi en las noticias el caso de un bebé recién nacido, ingresado en el hospital Addenbrooke de Cambridge, que estaba enfermo sin que se supiera la causa. Los médicos decidieron secuenciar entonces su ADN y compararlo con el de su padre y su madre, de modo que lograron determinar qué era lo que le ocurría al pequeño. Le administraron un tratamiento para su dolencia y finalmente pudo volver a casa", rememora.
En ese momento tuvo claro que la tecnología que habían desarrollado "no era solo una herramienta para los científicos", sino que podía marcar la diferencia en los hospitales.
"Es muy gratificante ver cómo se está utilizando para, literalmente, salvar la vida de las personas. Contemplar su uso en los hospitales es verdaderamente algo fantástico, que supera con creces todo lo que habíamos previsto", comenta.
"Y cada vez se va a usar más", pronostica. "Por ejemplo, para conseguir diagnósticos cada vez más precisos, para alcanzar una medicina de precisión, que era uno de los sueños que perseguía el Proyecto Genoma Humano. Creo que eso está empezando a ser posible. Creo que cada vez formará parte en mayor medida de la atención médica estándar. No creo que estemos muy lejos de que cada uno tenga su propia secuencia de su ADN y su médico pueda interpretar esa información para saber, por ejemplo, si va a responder a un determinado medicamento", apunta.
"En los países occidentales, la secuenciación del genoma del cáncer en el ámbito de la Oncología se está convirtiendo en una práctica habitual. Todavía no está disponible en todo el mundo, aún no es universal, pero creo que con el tiempo será más frecuente. Me entusiasma la posibilidad de que lo que aprendamos a partir de esa información pueda aplicarse a escala global", coincide Balasubramanian.
En su opinión, otro ámbito que tendrá un gran impacto en el futuro es el de la detección precoz de enfermedades. "En los últimos años se han producido avances importantes, como la detección de ADN que procedente de un cáncer que se encuentra en alguna parte del organismo y puede detectarse en sangre", expone. "Aunque todavía estamos en una etapa relativamente inicial, este tipo de análisis ha arrojado datos interesantes. Si logramos detectar el cáncer de forma más temprana mediante un análisis de sangre, que es una prueba sencilla de realizar, el impacto podría ser enorme, ya que las enfermedades son más fáciles de tratar cuando se detectan a tiempo», recuerda el científico, que "tenía dos grandes pasiones" cuando iba al instituto: el fútbol y la ciencia. "No tenía el nivel suficiente para ser futbolista, así que opté por el camino de la ciencia, lo que creo que fue una buena idea", bromea.
También Pascal Mayer menciona las aplicaciones clínicas que han ido desarrollándose y que traerán en el futuro las tecnologías de secuenciación genética, si bien recuerda asimismo que lo primero que han demostrado estas herramientas es que "las enfermedades son verdaderamente complejas".
"Al principio se pensaba que se encontrarían las raíces genéticas de cada enfermedad, con unos pocos genes implicados, siendo uno de ellos fundamental, y que se podría actuar sobre ellos para hallar una cura, lo que no es así en la mayoría de los casos", señala.
"No creo que estemos muy lejos de que cada uno tenga su propia secuencia de su ADN y su médico pueda interpretar esa información" (Pascal Mayer)
No obstante, continúa, la tecnología sí ha permitido dar grandes pasos en la lucha contra muchas enfermedades y proporciona un seguro de cara al futuro. "Imaginemos que una IA desarrolla un patógeno con un potencial letal para la humanidad. Gracias a la secuenciación, seríamos capaces de identificar muy rápidamente su genoma y con diferentes abordajes en los que estamos trabajando a día de hoy podríamos desarrollar también muy rápidamente una cura potencial para esa infección", avanza.
Al científico francés, que dirige la compañía biotecnológica Alphanosos y es profesor asociado en la Universidad de Estrasburgo, le fascinan además los avances que pueden alcanzarse en genómica ecológica, "que ya permiten saber qué hay en una cueva con solo tomar una muestra de una gota de agua" o harán posible saber si en Encélado, uno de los satélites de Saturno, existen microorganismos con ADN.
Lo que ha sucedido con las técnicas de secuenciación genética de nueva generación, coinciden en señalar Mayer, Balasubramanian y Klenerman, demuestra hasta qué punto los descubrimientos de ciencia básica pueden tener un impacto enorme en la sociedad.
"Premios como el Princesa de Asturias son muy importantes porque ponen el foco en la ciencia. Seguramente muchas de las personas que vayan a Oviedo a la ceremonia acudan más atraídas por Messi o por Patti Smith que por los científicos, pero la ciencia necesita esta atención. Especialmente en Europa las personas deben concienciarse de que de que la ciencia no es el problema, sino la solución al problema", remarcó Mayer antes de la ceremonia.
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La tecnología que han desarrollado David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Mayer ha impulsado el avance de la ciencia en cáncer, enfermedades raras e infecciosas.
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Cristina G. Lucio
Investigación
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